Что это такое муковисцидоз?

Муковисцидóз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания.

Как понять что у тебя муковисцидоз?

Симптомы муковисцидоза

  • бледностью кожного покрова
  • вялостью
  • слабостью
  • малой прибавкой в весе при нормальном аппетите
  • частыми ОРВИ
  • постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой
  • повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты
29 окт. 2018 г.

Как можно заболеть муковисцидозом?

Этими микобактериями заражаются преимущественно люди, страдающие именно муковисцидозом. Передача происходит воздушно-капельным путем или через вещи больного.

Как проявляется Муковисцидоз у взрослых?

Симптомы, как правило, прогрессируют со временем. Наиболее частые симптомы муковисцидоза: отставание в росте и массе от сверстников; длительный кашель, чаще всего с мокротой (влажный кашель); иногда в мокроте может быть примесь крови (кровохарканье);

В каком возрасте ставят диагноз муковисцидоз?

При концентрации хлоридов свыше 60 ммоль/л диагноз "муковисцидоз" считается достоверным, при концентрации хлоридов 40-60 ммоль/л — сомнительным. Отрицательной считается проба при концентрации хлоридов менее 40 ммоль/л.

Почему рождаются дети с муковисцидозом?

В основе заболевания лежат мутации в гене CFTR, который локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000-1:2500 новорождённых. В России в среднем частота болезни 1:10000 новорождённых.

Можно ли вылечиться от муковисцидоза?

Это тяжелое наследственное заболевание научились лечить, и больные, которым диагноз поставлен вовремя, могут жить долго и почти обычной жизнью здоровых людей. Но при одном условии - качественная помощь и нужные лекарства в течение всей жизни.

Как наследуется муковисцидоз?

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, частота выявления мутации гена CFTR – 3% среди белого населения. Ответственный ген локализован на длинном плече хромосомы 7. Он кодирует мембраноассоциированный белок, называемый муковисцидозным трансмембранным регулятором проводимости (CFTR).

Что такое болезнь соленых поцелуев?

Муковисцидоз еще называют болезнью «соленого поцелуя». У таких больных очень соленый пот, такой, что летом на коже даже остаются соляные разводы. Мамы больных детишек часто указывают врачу на этот симптом: целуя ребенка, они чувствуют, что он соленый на вкус.

Как можно заболеть кистозный фиброз?

Кистозный фиброз возникает при наследовании двух дефектных копий (мутаций) определенного гена, по одной от каждого родителя. Этот ген называется регулятором трансмембранной проводимости при кистозном фиброзе (CFTR). На ген CFTR могут оказывать влияние различные мутации.

Как проявляется Муковисцидоз у новорожденных?

снижение аппетита; увеличение печени. У некоторых детей могут наблюдаться расстройства стула в виде энкопреза (недержания кала). Первым симптомом муковисцидоза у новорожденных является отсутствие выделения мекония (первородного кала).

Какой стул при муковисцидозе?

Частота болезни в России составляет 1:10000 новорождённых. В 10-15 % случаев симптомы муковисцидоза проявляются у ребёнка с первых дней жизни. У таких детей возникает мекониальный илеус, или непроходимость кишечника, при котором его просвет закупорен слишком густым и вязким первородным калом — меконием.

Как называется анализ на муковисцидоз?

Анализ гена CFTR (28 мутаций)

Какие продукты нельзя при муковисцидозе?

Необходимо исключить из рациона питания детей старшего возраста продукты, содержащие тугоплавкие жиры и трансжиры (жареные блюда, копчености, колбасные изделия, мясные деликатесы, маргарин, кулинарные жиры), крепкие бульоны, кислые и очень острые блюда и пряности, продукты, содержащие большое количество стабилизаторов, ...

Какие железы поражаются при муковисцидозе?

При муковисцидозе поражаются все слизеобразующие органы – легкие, бронхи, печень, железы кишечника, поджелудочная железа, потовые, половые и слюнные железы.

Интересные материалы:

Как долго лечится микроспория гладкой кожи?
Как долго мазать высыпания при ветрянке?
Как долго можно носить обувь?
Как долго можно пользоваться никотиновой кислотой для волос?
Как долго можно принимать масло расторопши в капсулах?
Как долго можно принимать спирулину?
Как долго можно принимать Згт?
Как долго надо варить кукурузу?
Как долго нужно измерять температуру ртутным градусником?
Как долго отбирать хвосты?